Какую именно информацию позволяет получить предимплантационный генетический скрининг?
Как я понимаю, в ходе программ ЭКО делается либо некий общий скрининг эмбриона (ПГС?), либо, условно говоря, поиск конкретной проблемы (ПГД). Если делался первый вариант, общее тестирование перед переносом эмбриона, означает ли это, что родившийся в результате ребёнок свободен вообще от любых генетических нарушений? Понятно, что исключаются, наверное, наиболее распространённые хромосомные аномалии (например, синдром Дауна). А что ещё? Неужели любые, даже редкие, генетические заболевания?
Добрый день.
Для начала, давайте расшифруем аббревиатуры.
Сейчас правильно называть не ПГД, а ПГТ — преимплантационное генетическое тестирование. Несколько лет назад вышли новые рекомендации профессионального сообщества репродуктологов, которые касаются также и терминологии, в том числе рекомендовано использовать название ПГТ.
Существует несколько видов ПГТ :
ПГТ-СП - Преимплантационное генетическое тестирование на структурные хромосомные перестройки.
ПГТ-А - Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплодии.
ПГТ- М – Преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания
ПГТ позволяет оценить генетические особенности эмбрионов до переноса в матку и определить здоровые эмбрионы – с нормальным количеством хромосом и/или не унаследовавшие родительские мутации.
Стоит обратить внимания, что при проведении ПГТ, риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями не становится равным нулю, поэтому беременность после ПГТ-А обследуется как любая другая беременность (пренатальный скрининг 1 и 2 триместра, НИПТ).
Для выбора нужного вида ПГТ в конкретной паре, а также для интерпретации результатов ПГТ настоятельно рекомендована консультация врача - генетика.