Какую именно информацию позволяет получить предимплантационный генетический скрининг?
Как я понимаю, в ходе программ ЭКО делается либо некий общий скрининг эмбриона (ПГС?), либо, условно говоря, поиск конкретной проблемы (ПГД). Если делался первый вариант, общее тестирование перед переносом эмбриона, означает ли это, что родившийся в результате ребёнок свободен вообще от любых генетических нарушений? Понятно, что исключаются, наверное, наиболее распространённые хромосомные аномалии (например, синдром Дауна). А что ещё? Неужели любые, даже редкие, генетические заболевания?
Здравствуйте. Существуют заболевания, которые невозможно вылечить. К таким заболеваниям относятся хромосомные болезни, самые известные из них - это синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера и т.д. Каждая из них связана с ошибочно попавшей плоду лишней или недостающей хромосомы материнского или отцовского происхождения.
Преимплантационный генетический скрининг позволяет до наступления беременности поставить точный генетический диагноз эмбриону (будущему ребенку), который еще несколько лет назад возможно было сделать только родившемуся малышу. Этот скрининг возможен только в ходе программы ЭКО, когда первые несколько дней своей жизни эмбрионы проводят вне организма матери. К 5 дню их жизни набор хромосом такой, какой будет всю их жизнь. Взяв несколько клеточек с поверхностного слоя трофэктодермы (будущей кожи эмбриона), тестируется количество хромосом, находящихся в ядре каждой из клеток. Манипуляция безопасна для эмбриона, риск повреждения в пределах 1%, а возможность предупредить вероятные драматические события неоценима.