Какую именно информацию позволяет получить предимплантационный генетический скрининг?
Как я понимаю, в ходе программ ЭКО делается либо некий общий скрининг эмбриона (ПГС?), либо, условно говоря, поиск конкретной проблемы (ПГД). Если делался первый вариант, общее тестирование перед переносом эмбриона, означает ли это, что родившийся в результате ребёнок свободен вообще от любых генетических нарушений? Понятно, что исключаются, наверное, наиболее распространённые хромосомные аномалии (например, синдром Дауна). А что ещё? Неужели любые, даже редкие, генетические заболевания?
Добрый день!
Преимплантационное генетическое тестирование - проверка эмбрионов на отклонения до переноса в полость матки. Анализ на хромосомные аномалии (ПГТ-А или ПГС, т.е. скрининг) позволяет не допустить переноса эмбриона с неправильным числом и/или структурой хромосом. Что показывает ПГД хромосомных аномалий (ПГС, ПГТ-А): Аномалия по 21-й паре хромосом приводит к синдрому Дауна. Аномалия по 13-й паре хромосом — к синдрому Патау. Нарушение по 18-й паре хромосом — к синдрому Эдвардса.
Кроме того, хромосомные сбои могут стать причиной нежизнеспособности эмбриона и, как следствие, выкидышей, других осложнений беременности. Тестирование легко определяет такие отклонения. Скрининг позволяет отбирать для переноса те бластоцисты, у которых нет хромосомных нарушений. ПГД хромосомных аномалий помогает избежать рождение больного ребенка, выкидышей и замершей беременности. А еще определяет пол ребенка. При этом проведение преимплантационного анализа не отменяет необходимости пренатальных скринингов.
ПГД моногенных заболеваний (ПГТ-М). Этот вид предимплантационного тестирования рекомендован парам, в семьях которых были или есть случаи наследственных болезней. Диагностика позволяет определить, унаследовал ли эмбрион мутацию, провоцирующую развитие конкретной патологии. Если есть сомнения по поводу семейной истории, рекомендуется консультация генетика перед ЭКО: доктор изучит ваш случай, при необходимости назначит скрининг на носительство и решит, необходима ли ПГД. На сегодняшний день к генетиков есть тест-системы для 21 моногенного заболевания. Например:
- муковисцидоз,
- наследственные миопатии,
- спинальную мышечную атрофию,
- нейросенсорную тугоухость и др.
Если среди отсутствует тест для того заболевания, которое диагностировано у пары, он разрабатывается в сжатые сроки. А вообще ПГТ-М - это, как правило, сочетание прямой и косвенной диагностики. Косвенная диагностика нужна обязательно для максимальной эффективности тестирования и снижения рисков ложных результатов. Чтобы косвенная диагностика была возможной, необходимо провести гаплотипирование родителей, делается это в процессе подготовительного этапа. Чем более редкое заболевание (носительство) у родителей, тем дороже будет создание теста для эмбриона.