Начнем с того, что под мутацией понимается изменение наследственной информации, заключенной в ядре клетки. Мутации могут быть генными (затрагивают определенные участки ДНК - гены), хромосомными (изменяется структура хромосом) и геномными (изменяется число хромосом).
Хромосомные мутации могут быть:
Хромосомные мутации чаще всего возникают при нарушении деления клеток. Их последствия для организма могут быть разными. Наиболее опасны утрата и делеция, так как может быть потеряна информация о жизненно важном белке. Нарушение структуры хромосом у человека часто приводит к тяжёлым формам умственной отсталости, заболеваниям крови, снижению жизнеспособности организма. Например, потеря небольшой части 21 -й хромосомы вызывает лейкоз.
Геномные мутации: полиплоидия (кратное увеличение) и гетероплоидия (некратное изменение числа хромосом). Полиплоидию используют при селекции растений.
Гетероплоидия может быть обусловлен избытком или недостатком одной или нескольких хромосом. Причиной гетероплоидии является нарушение расхождения гомологичных хромосом при мейозе. В одну гамету попадают обе гомологичные хромосомы, а в другую — ни одной. Слияние такой гаметы с нормальной и приводит к образованию зиготы с большим или меньшим числом хромосом по сравнению с исходным хромосомным набором.
Различают следующие формы гетероплоидии:
Из приведенных фактов можно сделать следующие выводы:
1) говорить о том, что медицина 21 века излечивает от мутаций - это выдавать желаемое за действительное. Медицина в некоторых случаях, не связанных с летальными исходами, может поддерживать жизнедеятельность индивида на определенном уровне (с синдромом Дауна живут, но не будем говорить о качестве жизни).
2) возможно меня обвинят в излишней жестокости, но считаю важным отметить, что в результате выживания индивидов, которые в обычных условиях были бы выбракованы естественным отбором, происходит загрязнение человеческой популяции вредными для здоровья и развития мутациями и, как следствие, вырождение. Это биологический регресс (эволюционное движение, при котором происходит сокращение ареала; уменьшение численности особей из-за неприспособленности к среде обитания; снижение числа видов групп из-за давления других видов, вымирание вида). В этом отношении показателен опыт Спарты, где люди отличались отменным здоровьем, только потому, что все люди с отклонением в развитии были устранены, в первую очередь, от размножения.