Аутизм (расстройство аутистического спектра, РАС) – мультифакторное заболевание. Нет исключительно одной причины, которая привила бы к аутизму. Свой вклад делают и окружающая среда, и история рождения ребенка, и ятрогенные факторы (факторы, связанные с неправильным медицинским вмешательством), и конечно, генетика.
Сегодня официально более 1000 генов замечены в аутизме. Проблема в том, что генетика при аутизме, это не какие-то серьезные моногенные или хромосомные поломки (как, например, при синдроме Дауна), легко выявляемые. Это обычно незначительные нарушения, которые дают разные пути развития. Например, в одной семье могут быть дети, имеющие один набор генов с нарушениями, но один ребенок – обычный, а другой – с РАС. Это значит, что к этому нарушению добавились еще факторы, запустившие аутистический тип развития. Аутизм – это всегда генетика плюс другие факторы, какая именно совокупность факторов станет роковой и определит болезнь, сегодня трудно сказать, поэтому невозможно выявить рождение ребенка с РАС при перинатальном скрининге.
Среди факторов окружающей среды есть целый ряд, который рассматривается отдельно. Например, фактор влияния окружающей среды через материнский иммунитет, возраст отца, который является риском для мутаций de novo, материнский диабет, недостаток фолиевой кислоты, дефицит витамина Д.
Еще раз подчеркну, что какой-либо только один фактор не является причиной возникновения аутизма, это всегда букет факторов.