Определить вовлеченность генов неандертальца в патогенез заболеваний и механизмы действия лекарств не так просто, по каждой группе генов необходимо проводить анализ обогащения списка генов по молекулярным сигнальным путям клетки и вовлеченности списочных генов в патогенез заболеваний, для этого ученый-биоинформатик обращается к базе GeneOntology и DisGeNet, есть специальные алгоритмы (ToppGene Suite онлайн-сервис ToppFun, например), которые подсчитывают число вовлеченных генов списка в каждый патогенез или клеточный процесс, с которым аннотировваны другие списки (по результатам скрининговых исследований по поиску ассоциаций генов с симптомами, фенотипами, эндофенотипами).