ПГД эмбриона при ЭКО - что это значит?

ПГД — это преимплантационная генетическая диагностика, то есть анализ эмбриона до его переноса в полость матки. С 2017 года принят термин ПГТ — преимплантационное генетическое тестирование. Выделяют:

• ПГТ-А (ПГТ на анеуплоидии);
• ПГТ-СП (ПГТ на структурные перестройки, по сути, вид ПГТ-А);
• ПГТ-М (ПГТ на моногенные заболевания);
• ПГТ-HLA (ПГТ для подбора генетически совместимого эмбриона, вариант ПГТ-М).

Для проведения любого вида ПГТ требуется ДНК эмбриона. В настоящий момент основным способом ее получения является биопсия трофэктодермы (это клетки, из которых в дальнейшем разовьется хорион). Для анализа на 5 или 6-й день развития эмбриона берут от 2 до 10 клеток, отделяя их от эмбриона механически или с помощью лазера. Затем биоптат помещают в индивидуальную микропробирку и анализируют. При этом биоптаты могут храниться в правильных условиях на протяжении многих месяцев без потери своих свойств. Также возможен анализ ранее криоконсервированных бластоцист — их можно разморозить и биопсировать.

На многих десятках тысяч эмбрионов во многих лабораториях проверено, что 1) по внешнему виду эмбриона невозможно предсказать его хромосомный набор и 2) правильно проведенная биопсия трофэктодермы не влияет на имплантацию и дальнейшее развитие эмбриона.

Для ПГТ-А в основном используют методы aCGH (полногеномная гибридизация на микрочипах) и NGS (массивное параллельное секвенирование). Оба этих метода позволяют проверить число хромосом эмбриона, а также выявить сегментарные нарушения (делеции, дупликации) размером от 5-10 Мб. В некоторых случаях, например при наличии кольцевой хромосомы или субтеломерных перестроек, которые «не видны» методами aCGH и NGS, более оптимальным может являться метод FISH.

Для ПГТ-М используют комбинацию методов NGS, ПЦР и секвенирования по Сэнгеру. Предварительно требуется подбор индивидуальной тест-системы для конкретной пары, которая позволит отличить эмбрионы с мутацией от нормальных.

Показаниями к использованию ПГТ-А является:

• старший репродуктивный возраст (женщины старше 35 лет, мужчины старше 45 лет);
• привычное невынашивание;
• носительство структурных хромосомных перестроек одним или обоими супругами;
• тяжелые нарушения сперматогенеза;
• множественные неудачные попытки ЭКО;
• наличие сцепленных с полом заболеваний у одного или обоих супругов;
• желание пациента проверить хромосомный набор эмбриона.

Согласно законодательству РФ, ПГТ-А нельзя использовать для выбора пола эмбриона. Исключением является подтвержденное носительство сцепленного с полом заболевания у одного или обоих супругов.

Использование ПГТ-А позволяет переносить эмбрионы без хромосомных патологий, тем самым увеличивая шансы на получение здоровой беременности и снижая шансы на прерывание беременности. Также после ПГТ-А переносят только один эмбрион, что резко снижает вероятность многоплодной беременности.

Однако нужно помнить, что перенос эмбриона после ПГТ-А не является гарантией наступления беременности, так как существуют и другие факторы. Также проведенное ПГТ-А не освобождает от проведения комбинированного скрининга I триместра.

В последние несколько лет ряд лабораторий старается разработать метод неинвазивного ПГТ (ниПГТ), анализируя ДНК из полости бластоцисты или из культуральной жидкости, в которой развивается эмбрион. Эти методики имеют большое будущее, однако на настоящий момент их предиктивная способность не превышает 80%, что делает их использование в клинической практике преждевременным. Подробнее ознакомиться с информацией можете в разделе https://avapeter.ru/~SG1Xi