Для молекулярных исследований при саркомах применяют иммуногистохимические методы. Они помогают оценить возможность использования таргетной терапии. Таргетные препараты воздействуют на конкретную цель – специфические молекулы, которые находятся на поверхности опухолевых клеток. За счет этого таргетная терапия имеет высокую эффективность и сниженное количество побочных эффектов. Однако клетки сарком не всегда могут нести на себе эти специфические молекулы. Иммуногистохимическое молекулярное исследование позволяет выявить их наличие, а значит, и подтвердить возможность применения таргетных препаратов.
Генетические исследования при саркомах включают в себя изучение около 100 различных генов. Их проводят методами полимеразной цепной реакции (ПЦР), флуоресцентной гибридизации (FISH) и секвенирования нового поколения (NGS). Цели у таких исследований обычно две:
- Окончательное подтверждение диагноза. Например, такие обследования иногда назначают при саркоме Юинга – одной из наиболее распространенных опухолей детского возраста.
- Оценка риска возникновения саркомы. Многие типы этих опухолей имеют связь с наследственностью человека, то есть вероятность их появления значительно выше при наличии определенных изменений в хромосомном материале клеток. Генетические исследования позволяют заранее обнаружить мутации, увеличивающие вероятность образования саркомы. Такому человеку нужно намного внимательнее относиться к своему здоровью и чаще проходить профилактические обследования. Они помогут выявить опухоль на самом раннем этапе развития, когда шансы на ее полное излечение максимальны.