Процесс постановки диагноза при саркомах непростой. Чаще всего он начинается с того, что выполняется рентгенография, МРТ или КТ . Однако обращаю ваше внимание, что ни по рентгенограмме, ни по МРТ, ни по ПЭТ поставить диагноз однозначно нельзя. По данным проведенной визуализации (рентгенографии, МРТ или КТ) делается предположение о возможном наличии злокачественной опухоли. После чего проводится биопсия образования. Она может быть следующих видов
Материал, полученный при биопсии отправляют в патанатомическое отделение. Где его специальным образом готовят, нарезают, красят, ставят различные реакции и изучают под микроскопом. То есть выполняют гистологическое и иммуногистохимическое исследование. Обычно на него уходит 3-7 дней. Однако не всегда результат можно получить так быстро. Когда речь идет об опухоли костей несколько дней будет потрачено на процесс декальцинации ( чтобы убрать из кости лишний кальций и посмотреть под микроскопом). На основании проведенного иммуногистохимического исследования в большинстве случаев уже может быть поставлен диагноз – например, эмбриональная рабдомиосаркома, или остеогенная саркома.
Однако сарком очень много, и наука не стоит на месте. Поэтому для постановки диагноза, например, саркомы Юинга или альвеолярная рабдомиосаркомы – может понадобиться проведение цитогенетического (FISH) либо молекулярно-генетического (ПЦР) исследования для выявление перестроек генов, характерных для данного типа опухоли.
В редки случаях бывает так, что ни иммуногистохимия, ни ПЦР не дают ответа о типе саркомы, что встречается при редких вариантах сарком , тогда могут быть проведены современные методы исследования в виде секвенирования нового поколения или полнотранскриптомного секвенирования РНК, но к сожалению, эти методы исследования технически занимают очень много времени, часто на их выполнение времени у человека просто нет. Однако, повторюсь, такие саркомы встречаются не часто.
После постановки гистологического диагноза проводят дообследование с целью определить распространенность процесса. Оно как правило включает в себя МСКТ грудной клетки, сцинтиграфию костей скелета с технецием, ПЭТ/КТ , пункции костного мозга, дополнительные КТ и МРТ , УЗИ брюшной полости и лимфатических узлов. Набор дополнительных исследований зависит от типа саркомы.
И уже после дообследования, формируется окончательный диагноз, например Саркома Юинга метадиафиза правой бедренной кости, с перестройкой гена EWSR1-FLI1 , T2N0M1a (метастатическое поражение легких), IVa стадия по AJCC
Для стадирования сарком используются специальные системы разрабатываемые ВОЗ и профессиональными организациями.
Стоит также обратить внимание, что даже наличие продвинутых стадий заболевания не является приговором, необходимо собраться с силами и начать лечиться. Не все, но очень многое поддается терапии.