Зачастую под термином «врожденные заболевания» подразумеваются врожденные пороки развития ВПР. Пороки представляют собой отклонения от нормального строения организма. Пороки могут в ряде случаев быть обусловлены повреждениями генетического аппарата, но нередко причиной возникновения ВПР являются факторы внешней среды: инфекции, физические или химические агенты, патологические процессы во время беременности, например амниотические перетяжки. Одним из примеров врожденного порока развития является расщелина губы и неба, в народе именуемся «заячья губа». Врожденные пороки развития видны сразуже после рождения. В случае возникновения ВПР из-за внешних факторов, они не передадутся по наследству и могут быть скорректированы хирургически.
Как следует из названия, наследственные заболевания могут передаваться по наследству. При этом ребенку передается мутация от родителей (не всегда от больных, может, даже и от здоровых, если заболевание аутосомно-рецессивное), или же в геноме будущего ребенка может возникнуть спорадическая, то есть случайная, мутация.
Понятия наследственные заболевания и врожденные пороки развития могут пересекаться, однако они не тождественны.
Тезисно разницу между ними можно показать так:
ВПР
Причина не всегда генетическая.
Если не затронут генетический аппарат, то не передается по наследству.
Проявляется до родов (УЗИ) или сразу после родов.
Заметно внешне
Хирургическая коррекция может полностью убрать все проявления.
Наследственные заболевания
Причина повреждения в геноме
Могут передаваться по наследству
Могут проявиться практически сразу (синдром Патау) или спустя десятки лет (гемохроматоз)
Могут как проявляться внешне, так и быть незаметными для окружающих
Хирургическая коррекция будет лишь вспомогательной. На данный момент ученые проводят исследования с генной терапией и редактированием генома, для лечения таких заболеваний.
Больше о наследственных заболеваниях и их лечении читайте на сайте www.genetics-info.ru