Синдром обусловлен мутацией гена WNT3, расположенном на плече q 17-ой хромосомы. Ген WNT3 кодирует белок, который участвует в формировании конечностей плода до рождения и отвечает за формирование скелета. Мутация в данном гене (делеция или дупликация) является причиной синдрома тетраамелии.
Наследуется рецессивно, это значит, что его дети будут иметь такие же пороки только в случае наличия мутации в том же гене у его супруги, а это очень редко бывает. Поэтому относительный риск оценивается как повышенный, но с учётом распространенности мутации, в абсолютных значениях он остаётся низким.
Спасибо, что в комментариях поправили насчет Талидомида, я была раньше уверена, что у него этот порок конечностей возник из-за этого препарата. Но нет!