Теперь Кью работает в режиме чтения

Мы сохранили весь контент, но добавить что-то новое уже нельзя

Как Вы считаете, в какой степени генетика предопределяет последующую жизнь человека? Поддаются ли гены корректировке в какой-либо степени на данный момент?

Прямая линияGenotek
Rôbèrt Vïshnévêtçkÿ
  ·   · 1,1 K
биоинформатик, руководитель отдела статистики меди...  · 19 окт 2018  · genotek.ru

У всех людей генетические особенности предопределяют дальнейшую жизнь по-разному. У людей с некоторыми врожденными генетическими патологиями генетика является одним из определяющих факторов их жизни. Например, если у человека есть мутация, которая послужила причиной такого заболевания как фенилкетонурия, то ему всю жизнь придется соблюдать достаточно строгую диету (отказаться от мяса, яиц, шоколада и многих других продуктов). Но даже у здоровых людей генетические факторы влияют на личные и физические качества. Например, гены более чем на половину определяют физические возможности человека (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22559317). Кроме того, генетические факторы вносят существенный вклад в формирование личностных особенностей людей, таких как альтруизм (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21030481), склонность к риску (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20043001), высокий уровень интеллекта (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26239293) и множество других. В те или иные периоды развития общества или же в разных странах одни из этих качеств могут быть востребованы и помогать человеку добиваться успеха, в то время как в другие времена они могут мешать. 

Что касается редактирования генов. В настоящее время активно проводятся исследовательские работы по изменению генов. Наиболее перспективным в этом направлении кажется использование системы Crispr-Cas (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24584096), способной удалять из генома нежелательные участки. Благодаря тому, что абсолютное большинство генов в нашем геноме представлено двумя копиями (одна от мамы, вторая – от папы), восстановление удаленного участка происходит путем копирования участка неповрежденной хромосомы. Например, вредная мутация досталась человеку от мамы (ген, доставшийся от папы, в порядке), при помощи Crispr-Cas системы возможно удалить участок “маминого” гена с мутацией, после чего внутриклеточные системы репарации ДНК восстановят поврежденный участок, используя в качестве образца “папин” ген. В конечном итоге, обе копии гена в клетке будут без вредной мутации. Этот принцип потенциально можно использовать даже если обе копии гена несут нежелательную мутацию. В этом случае в клетку помимо Crispr-Cas системы необходимо доставить небольшой фрагмент гена, с последовательностью без мутаций, тогда внутриклеточные системы восстановят поврежденные участки обеих хромосом, используя в качестве образца доставленный фрагмент.

В настоящее время возможность применения этой системы активно обсуждается. На государственном уровне проводятся клинические испытания ее применения для лечения пациентов с врожденными патологиями (https://www.the-scientist.com/news-opinion/us-companies-launch-crispr-clinical-trial-64746). Хотя организации-регуляторы пока насторожено относятся к возможности их применения (https://newatlas.com/us-crispr-human-trial-hold-fda/54862/). Проблема в том, что эта система не всегда работает специфично и может удалять фрагменты генома, которые удалять не планируется. На сегодняшний день наиболее перспективным кажется редактирование генома небольшого числа клеток человека с дальнейшим отбором тех, в которых редактирование прошло успешно. Например, в конце 2016 года китайским ученым удалось отредактировать геном имунных клеток крови – лейкоцитов (клетки были отобраны у пациентов, а после редактирования вновь выпушены в кровь) (https://www.nature.com/news/crispr-gene-editing-tested-in-a-person-for-the-first-time-1.20988). В будущем, когда удастся решить проблему специфичности этой системы, область ее применения будет действительно огромной. Например, ее можно будет использовать для лечения таких ретровирусных инфекций, как ВИЧ или гепатит В. Кстати, на мышах подобные эксперименты уже привели к успеху (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28366764).