Гены человека изучены неплохо, вы можете почитать о каждом на сайте NCBI Gene
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene или в entrez gene. Экспериментально, безусловно изучены не все гены, зато биоинформатические методы позволяют на данный момент предсказать функции по последовательности днк, даже если она не кодирует белок. Гораздо сложнее все с транскриптами, РНК, которые экспрессируются с генов, регуляторные функции некоторых категорически неясны, слишком мало даннных. Кроссинговер - рядовое явление для человека, чем ближе гены расположены, тем ниже его вероятность, Y-хромосома не подвержена кроссинговеру. Инверсии порождают дисфункциональные гаметы, поэтому не распространены повсеместно, хотя происходят часто при мейозе и не только.
Генетический код основан на триплетах нуклеотидов, триплеты называют кодонами (нуклеотиды: аденин, цитозин, гуанин, тимин). А- Т, Ц-Г. Код избыточен, вырожден. Существует 64 кодона, из которых 3 являются нонсенс кодонами (стоп-кодонами). Код характеризует непрерывность (компактность). Но самое главное именно в структуре хромосом то, что за реализацию генетической информации отвечает эпигенетический код (ковалентные модификации нуклеотидов и белков-гистонов, которые отвественны за пространственную структуру хромосомных доменов, читай доступность генетического материала для ферментов полимераз). Эпигенетический код определяет профиль экспрессии генов, он значительно сложнее генетического кода.
https://elementy.ru/nauchno-populyarnaya_biblioteka/432640/Epigenetika_geny_i_koe_chto_sverkhu