Генетический анализ становится все более популярным — использование генетических тестов позволяет носителям моногенных заболеваний (например, гемофилии или муковисцидоза) родить здоровых детей. Уже сейчас это распространенная практика – люди, планирующие заводить потомство, приходят на консультацию не только к терапевту, но и к генетику. И, конечно, изучение генотипа позволяет индивидуально подходить к лечению и профилактике заболеваний, к организации здорового образа жизни.
Базовые правила ЗОЖ известны всем, но некоторые важные нюансы определяются наследственностью — в частности, генетический тест помогает понять, почему человек переедает, испытывает сильную тягу к сладкому. Или насколько те или иные продукты (например, цельнозерновой хлеб, макароны из твердых сортов пшеницы или молочные продукты) будут для человека безвредны. Отдельного внимания заслуживает холестерин, там есть много нюансов, и для человека могут быть полезны достаточно жирные продукты (жирная рыба, растительные масла), и при этом он может даже худеть — это все определяется генетически. Сейчас пациенты в основном «совы», ложатся поздно и едят 1 раз в день на ужин. Для кого-то это не страшно, а у второго из-за этого разовьется сахарный диабет 2 типа. Здесь также проявляются генетические особенности обмена веществ в ночное время. Еще есть отдельный раздел по биотрансформации разных веществ (собственные гормоны, канцерогены, табачный дым, и т.д.), и в зависимости от особенностей этой системы мы рекомендуем обогатить рацион такими продуктами, которые позволят сильно снизить риск онкологического заболевания именно для этого человека. Генетические исследования помогают составить и программу физических нагрузок: можно определить, в каком виде спорта у человека больше шансов преуспеть. Особую ценность представляет такое направление как фармакогенетика, которая позволяет разобраться, какие лекарства и в какой дозировке можно принимать конкретному человеку, чтобы минимизировать возможность побочных реакций и других вредных последствий для здоровья.
Я училась в Московском государственном медико-стоматологическом университете им. А.И. Евдокимова, на факультете лечебного дела. Потом поступила в ординатуру по специальности «клиническая генетика», год стажировалась в Институте стволовых клеток. Университет дал мне большую клиническую базу, но непосредственно по генетике занятий было мало. Такая ситуация сейчас во всех медицинских вузах – на эту дисциплину выделяется небольшое количество часов. Глубокие знания по генетике я получила в ординатуре и во время стажировки.
Я устраивалась в компанию уже после стажировки, поэтому у меня уже было достаточно знаний и навыков для того, чтобы справиться с этой работой. Сложнее приходится тем генетикам, которые проходят клиническую практику на базе детских больниц (это распространенная практика — на кафедру генетику идут в основном для того, чтобы работать с детьми) — ведь для работы с генетическими тестами необходимы навыки аналитики, понимание того, какие данные можно использовать для правильной интерпретации результатов скрининга. Важно также уметь правильно расшифровывать биоинформатические данные, полученные из лаборатории, знать все новые подходы в лечении и диагностике наследственных заболеваний, уметь пользоваться базами генетических данных. Безусловно, этому можно научиться на месте, но придется потратить на это минимум месяцев шесть.
Я занимаюсь консультированием пациентов очно, онлайн, по скайпу, телефону. Причем случаи в моей практике бывают разные. Кто-то приходит на этапе планирования беременности, а кто-то уже является носителем генетической болезни — для таких пациентов мы разрабатываем индивидуальные программы по профилактике заболевания и коррекции образа жизни. Я работаю в отделе информатики, где мы регулярно обновляем данные по интерпретации нашего генетического теста, просматриваем разделы генетики, которые касаются нашего продукта. А это практически полный охват, начиная от моногенных заболеваний и заканчивая происхождением человека. В мои обязанности входит и популяризация генетики во врачебной среде. Мы делаем отчеты по генетическим тестам, предназначенные для медиков, читаем лекции в различных клиниках.
Самое сложное в профессии — работать с пациентами, которые являются носителями серьезных заболеваний. В нашей клинике мы ведем таких пациентов, консультируем, помогаем им вести здоровый образ жизни, подбираем корректирующее лечение, учим жить с их заболеванием. Бывает непросто и с эмоциональной, и с профессиональной точки зрения, когда на прием приходит пациент, который годами ходил по врачам, но так и не смог выявить причины своей болезни. Такие ситуации требуют полной отдачи. Ведь порой попадаются случаи, в лечении которых нельзя использовать общепринятые методики обследования и лечения. Приходится изучать клинические исследования, связываться с коллегами из США и Европы.
Из приятного — не может не радовать, что профессия генетика сейчас невероятно востребована. Еще очень интересно работать в коллаборации с другими специалистами и видеть результаты этой совместной работы.