С какой вероятностью у здоровых родителей может родиться больной ребенок? И наоборот?

Здравствуйте. Зависит от конкретного заболевания, от возраста родителей и их наследственности, от питания и уровня жизни. В каждом случае риск рассчитывается индивидуально на основании истории болезни родителей, их наследственности, результатов исследований.

Частоту рождения "больных" детей оценить крайне сложно, так как далеко не все врожденные заболевания проявляются сразу.

В роддоме проводится скрининг на 5 наследственных заболеваний. Вероятность положительного результата по каждому менее 1% в популяции, но может быть выше у конкретных родителей.

Риск рождения ребенка с синдрома Дауна при возрасте матери до 40 лет менее 0,1%, после 40 лет риск возрастает до 3%. В подавляющем большинстве случаев родители детей с синдромом Дауна являются генетически здоровыми. Индивидуальный риск синдрома Дауна считается на основании данных первого ультразвукового и биохимического скрининга. Также может быть проведен неинвазивный пренатальный тест.