У человека большая часть клеток диплоидна (2n). Гаплоидны только зрелые половые клетки. Нарушения плоидности (анеуплоидия и полиплоидия) приводят к серьёзным заболеваниям. Примеры анеуплоидии у человека: синдром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме (21-я хромосома представлена тремя копиями), синдром Клайнфельтера — избыточная X хромосома (XXY), синдром Шерешевского — Тёрнера — моносомия по одной из половых хромосом (X0).
Примеры полиплоидии редки, однако известны как абортивные триплоидные зародыши, так и триплоидные новорождённые (срок их жизни при этом не превышает нескольких дней).
Полиплоидизация в норме характерна для клеток некоторых органов человека, в первую очередь для печени, а также миокарда, слюнных желез и др., и является результатом эндомитозов. Например, наши гепатоциты могут быть тетраплоидны... Читать далее
4 эксперта согласны