Как определяют патологии развития плода в утробе матери?

Существует 2 скрининговых подхода для определения хромосомных патологий (анеуплоидий) у будущего ребенка в ходе беременности:

1. Биохимические тесты.
2. Генетические тесты:

(1) Инвазивная диагностика, основанная на прямом анализе клеток плода, полученных из ворсин хориона или амниотической жидкости.

(2) Неинвазивный пренатальный тест.

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ) анеуплоидий плода по крови матери, в отличие от применяемых в настоящее время методов УЗИ и биохимического скрининга, является прямым методом исследования и может служить эффективным инструментом выявления хромосомных анеуплоидий плода у беременных женщин.

Ссылки:

1. https://lib.medvestnik.ru/apps/lib/assets/uploads/aig/2016/06/protocol-6-2016.pdf - Клинические рекомендации "Неинвазивный пренатальный ДНК‐скрининг анеуплоидий плода по крови матери методом высокопроизводительного секвенирования.
2. https://vestnik.rsmu.press/archive/2019/3/1/content?lang=ru - "Неинвазивный пренатальный молекулярный скрининг: особенности внедрения в клиническую практику".
3. https://blog.genotek.ru/nipt-practice - "Что такое НИПТ и почему о нем все говорят?"