Подробнее о преимплантационном генетическом тестировании? ПГТ (ранее называлось ПГД - преимплантационной генетической диагностикой):
Обычно в результате экстракорпорального оплодотворения получается несколько эмбрионов. Редко, когда только один. И перед врачами, ведущими пару, встаёт вопрос: какой эмбрион подсаживать в матку. Какой из эмбрионов даст начало здоровой беременности со счастливым исходом?
В чем сложность, спросите вы? Подсадите все сразу. Но сейчас так не делают. Развитие многоплодной беременности в цикле ЭКО – очень сложная штука. Сложно вести такую беременность, выше риски невынашивания и осложнений. Поэтому современный ЭКО протокол подразумевает все же один эмбрион – на одну беременность. Если эмбрионы остаются, их замораживают, и могут сохранить для будущих беременностей по желанию пары.
Но вернемся к вопросу, как выбрать эмбрион.
Есть исследования, показывающие, что у женщин с возрастом возрастают риски хромосомных нарушений у плода. Если женщина молода, такой риск тоже существует и составляет 20%, если она старше 35-40 лет, риск – 80%.
Если выбирать эмбрион, не проводя его генетический анализ, вероятность успешной беременности сильно снижается, тем более, с возрастом. Дело в том, что хромосомные аномалии могут препятствовать имплантации в матку, либо женщина может забеременеть, но доносить не сможет. Либо, в крайнем случае, беременность может завершиться, но у ребенка будет генетическое нарушение.
Чтобы избежать рисков, парам предлагают ПГТ эмбрионов. Тестирование каждого эмбриона на хромосомные нарушения. Важно: этот тест на оплачивается по ОМС и пара платит за него самостоятельно. Теоретически можно отказаться, но, как сказано выше, это не совсем верное будет решение – на авось.
Как проходит сама процедура? Эмбриону на пятый день развития проводится так называемая биопсия – забирается несколько клеток из так называемой трофэктодермы (части эмбриона, из которой потом образуется не человечек, а плацента), что абсолютно для эмбриона безопасно. Эмбрион замораживается (это тоже безопасно), а клеточки уезжают в генетическую лабораторию на анализ.
Проводится так называемое секвенирование (то есть прочтение) генетического материала клеток. И по результатам этого прочтения выявляются, либо не выявляются хромосомные нарушения. Если хромосомных нарушений нет, то именно ‘тот эмбрион рекомендуется к переносу. Лаборатория сообщает в клинику ЭКО, клиника размораживает именно этот эмбрион и пересаживает в матку – вуаля, наступает прекрасная долгожданная беременность, и при этом риски, связанные с генетическим аномалиями плода максимально снижены.
А теперь важное.
В клиниках ЭКО обычно не говорят о том, что ПГТ – это не стандартная для всех лабораторий процедура. Не рассказывают, что проводится она в разных лабах по-разному, на разном оборудовании, что в результате даёт разные по своей информативности результаты.
Есть лабы, которые делают эту процедуру дёшево, но при этом на выходе получается низкое разрешение (низкое количество прочтений) – как бы результат не чётко виден, и тогда успех анализа зависит от мастерства интерпретатора.
Есть лабы которые делают на хорошем разрешении и тогда интерпретатору всё чётко видно, и ошибки сведены к минимуму.
В первом случае грубые нарушения, конечно, не пропустят, но пропустят мелкие. К чему это приведет? Да к тому, что беременность может таки наступить, но из-за мелких сегментарных нарушений не завершится рождением ребёнка – такой плод будет какое-то время жить внутриутробно, но потом прекратит свое существование. И снова нужно будет начинать цикл ЭКО.
Во втором случае и мелкие нарушения будут видны, что, безусловно, повысит осознанность выбора и повысит вероятность успешной беременности.
Практика большинства клиник сейчас такова, что эти нюансы не доводятся до семейных пар, им предлагается тот вариант ПГТ, который выбрала для них клиника.
Пора становиться современнее и делать выбор осознанно. Именно в контакте с семейной парой репродуктолог должен принимать решение о том, какой вариант, с каким разрешением следует делать. Ведь кому-то важно сэкономить, осознавая чуть более высокий риск, а кто-то хочет свести вообще все риски к минимуму, не взирая на цену.
Подробнее о вариантах ПГТ эмбрионов здесь: https://geneticolab.ru/pgd-jembriona/