Вы немного не разобрались в том, что такое генетическое заболевание.
Действительно большинство из них связаны с работой рецесивных алелей конкретного гена. По той причине что такие же варинты в доминантных алелялх (версиях) гена просто не сохраняются в популяции, носители их умерают не оставляя потомство. А в рецесивной форме такие "сломанные гены" в популяции могут и сохранятся. Сохраняются они благодаря гетерозиготным особям, у которых генетического заболевания нет, а один из алелей - несет в себе "сломанный ген", второй же ген номральный и доминантный.
В итоге если у нас два родителя гетерозиготны по гену вызывающему генетическое заболевание, то в самом простом случае мы имеем вероятность 0,25 (25%) того что родится ребенок получивший два рецесивных гена от родителей и который обязательно получит генетическое заболевание.
Но это самый простой случай, на самом деле играют роль еще множество факторов: сцепдение гена с половой хромосомой, взаимодействие с другими генами, факторы среды и т.д.