Зачем узнавать генетический риск заболеваний, если ДНК не меняется в течение жизни?

В действительности, «текст» генетического кода стабилен, и выполненные генетические тесты актуальны всю жизнь.

Если я правильно понимаю вопрос, то его суть в том, что если человек на актуальный момент здоров и в свои 20-30 не имеет болезней, то зачем ему генетические тесты?

Попробуем разобраться, зачем здоровым и молодым (и не очень) генетические тесты.

1) Во -первых, не все наследственные болезни проявляют себя при рождении, есть ряд заболеваний, которые могут манифестировать в среднем возрасте ( например, хорея Гентингтона, наследственные опухолевые синдромы, боковой амиотрофический склероз, спинобульбарная мышечная атрофия Кеннеди). Эти заболевания ассоциированы с генетическими мутациями (как правило, унаследованными) и требуют проведения специфических генетических тестов по назначению специалиста. Анализ на поиск мутации, связанной с определенным заболеванием врач может назначить не только при подозрении на этот диагноз, но и при наличии такого диагноза у кровных родственников. А еще существуют мутации которые никак себя не проявляют в обычных условиях, но могут оказать большое влияние на жизнь пациента, например при ингаляционном наркозе ( известны мутации, вызывающие так называемую «злокачественную гипертермию»- жизнеугрожающее осложнение ингаляционного наркоза.

2) Во-вторых, совершенно здоровые люди, в семьях которых также не было случаев моногенных патологий могут быть носителями мутаций, вызывающих редкие болезни. Здесь полезно вспомнить школьную программу генетики- рецессивный признак не проявляется в присутствии доминантного гена ( наследственные болезни чаще всего рецессивные). По статистике, каждый человек носитель 3-5 редких заболеваний. Информация о носительстве таких мутаций важна для пары, планирующей беременность. При проведении генетического теста для пары важно определить - нет ли совпадений по наследственным патологиям, носителями которых они могут быть. При выявлении совпадений врач-генетик предложит возможные опции по профилактике конкретного заболевания у планируемого ребёнка в данной паре .

3) В-третьих, существуют генетические варианты ( полиморфизмы генов), которые не вызывают заболевание напрямую, но могут создавать предпосылки для формирования хронических патологий. Такие варианты могут быть разными по информативности и клинической значимости, они активно изучаются в исследованиях, в ряде случаев, их исследуют и в клинической практике (не смотря на не всегда убедительную доказательную базу). В качестве положительного примера можно привести полиморфизмы генов системы изоферментов цитозрома p450 - это группа ферментов, ответственная за метаболизм ксенобиотиков, и в том числ, лекарств. Полиморфизмы генов ферментов этой системы значительно влияют на безопасность и эффективность лечения определенными лекарственными препаратами.

4) Также на рынке есть коммерческие генетические тесты, которые предлагают узнать о происхождении, генах кудрявых волос и горького вкуса- их также можно выполнять в любом возрасте, однако они не подходят для диагностики заболеваний.