Однонуклеотидные замены являются, в сущности, мутациями, только нейтральными, которые с определенной частотой в норме встречаются в популяции и чаще не влияют каждая по отдельности на фенотип. Весьма часто можно встретить ассоциации множественных SNP с фенотипами, т.к некоторые фенотипы детерминируются крупными генными сетями (детерминанты полигенных мультифакториальных заболеваний), например, вовлеченными в патогенез артериальной гипертензии, либо сложных наследственных гиперхолестеринемий. Есть полиморфизмы, которые ассоциированы с повышенным риском мутаций гена или других генов, все очень индивидуально и многообразно. Так что полиморфизм может быть и предиктором и связующим звеном, при этом он и сам - мутация. К слову, есть специальные методы дифференциации полиморфизмов и мутаций.
Илья Андреевич Соловьёв
К.б.н., м.н.с. ИБ ФИЦ Коми НЦ УрО РАН, преп. МИ СыктГУ
Перейти на dzen.ru/hormesisavenue
Спасибо за ответ. Вы пишите, что: есть полиморфизмы, которые ассоциированы с повышенным риском мутаций гена или... Читать дальше
Нет такого понятия SNP-мутация, а если его кто-то и приводит, то это ошибка. Мутация приводит к изменению функции белка, полиморфизм - не приводит, хотя на крупных рандомизированных выборках может быть ассоциирован с патогенными признаками.