Врожденное отсутствие копчика наблюдается исключительно редко. Как правило, аномалии развития копчика сочетаются с аномалиями развития крестца. Спинномозговая грыжа представляет собой выпячивание оболочек спинного мозга через дефекты крестца и копчика. В области этого рудиментарного органа встречаются своеобразные врожденные образования — хвостовые придатки, в состав которых могут входить копчиковые позвонки.
К врожденным заболеваниям области копчика относится эпителиальный копчиковый ход — углубление в коже, которое оканчивается полостью, содержащей волосы. При заращении выхода из полости образуется эпителиальная киста. Заболевание бессимптомное, при инфицировании хода или кисты появляются признаки местного нагноения, что требует оперативного лечения.