Спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) - это группа наследственных заболеваний, которые поражают мозжечок, часть мозга, играющую ключевую роль в координации движений и равновесия. СЦА может вызывать проблемы с движением, равновесием и координацией, а также проблемы с речью и движением глаз.
Симптомы СЦА могут сильно варьироваться в зависимости от конкретного типа СЦА и тяжести заболевания. Некоторые общие симптомы включают:
Затруднения при ходьбе или стоянии из-за проблем с равновесием и координацией
невнятная или замедленная речь
Затрудненное глотание
Быстрые, непроизвольные движения глаз (нистагм)
Слабость в руках и ногах
Тремор или непроизвольные движения
СЦА вызывается генетической мутацией, которая влияет на производство определенных белков в головном мозге. Существует множество различных типов СЦА, каждый из которых вызван отдельной мутацией. Диагноз СЗА обычно ставится на основании наличия специфических симптомов, семейной истории заболевания и результатов генетического тестирования.
Лечение СЦА может варьироваться в зависимости от конкретного типа СЦА и тяжести состояния. В некоторых случаях лекарства и физиотерапия могут помочь справиться с симптомами. В других случаях может потребоваться более агрессивное лечение, например, операция или вспомогательные устройства.