Что такое генетическое бесплодие? Какие анализы нужно сдавать, чтобы поставить такой диагноз?

При определении генетического бесплодия нет единого ответа, который бы подошел для всех, скорее это понятие складывается из целого ряда факторов. Некоторые из них чаще встречаются в популяции и часто имеют вполне определенные признаки, которые определяет врач. Конечно, есть анализы, с которых при обследовании бездетной пары начинают, но все же это решают исходя из анамнеза при встрече с парой лицом к лицу. Тем не менее генетические факторы бесплодия обычно различны для мужчин и женщин. Так хромосомные аномалии являются одним из ярких примеров возникновения подобной ситуации: синдром Кляйнфельтера у мужчин (полисомия-"лишняя"хромосома: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY) и Шерешевского-Тернера у женщин (моносомия по X-хромосоме — одна Х-хромосома 45, XО или мозаичный тип — 45, Х/46, ХХ; 45, Х/46, ХY). Исследование называется " кариотип", но обычно о данных синдромах бывает известно с самого детства. Бесплодие, связанное с изменением числа хромосом, также характерно для трисомии (три вместо двух) по 16 хромосоме.

Для мужчин генетической причиной бесплодия может быть синдром Аплазии зародышевых клеток сперматозоидов, он же Сертоли-клеточный синдром или синдром "только клетки Сертоли", а по автору — синдром Дель Кастильо. В эякуляте у таких мужчин сперматозоиды не обнаруживаются. Соответственно, первый анализ — спермограмма. Диагноз подтверждают при биопсии яичек. Заболевание связывают с делециями генов AZFb или AZFb+c на Y-хромосоме. Также при исследовании спермы частым явлением становится олигозооспермия — снижение количества сперматазоидов, что далеко не всегда имеет под собой генетическую основу, а чаще связано с воспалительными заболеваниями моче-половой системы у мужчин. Генетической же причиной данного состояния может являться делеция региона гена AZFc. В целом изменение структуры AZF-локуса Y-хромосомы сопряжено с состояниями от азооспермии (отсутствие сперматазоидов в семенной жидкости) до олигозооспермии.

Также интересным может быть исследование делеции участка хромосомы, содержащим ген SRY (Sex-determining Region Y) или мутаций в нем. Отсутствие данного гена связано с инверсией пола: при мужском кариотипе 46, ХУ с точки зрения внешности — фенотипа — перед нами будет женщина.

Мужское бесплодие может быть вызвано мутациями гена CFTR, когда отсутствует семенной проток.

Еще отдельным фактором бесплодия являются варианты генов стероидогененеза. Например, гена, кодирующего фермент 21-гидроксилазу, CYP21 для женщин, ассоциированного также с дисфункцией коры надпочечников, и ароматазу (CYP19) для мужчин с избыточной массой тела.

Вместе с тем, стоит уделить внимание синдрому Мартина — Белла (синдром ломкой X-хромосомы), который характеризуется различным числом тринуклиатидных повторов ЦГГ (цитозин-гуанин-гуанин) гена FMR1. У женщин данный синдром связан с ранней менопаузой (до 35 лет) при наличии больших яичников.

Это далеко не полный список генетических причин бесплодия у мужчин и женщин. Часто бесплодие связано с многофакторными генетическими нарушеними. И в любом случае вопрос обследования и лечения необходимо решать с врачом. Поиск изменений генов осуществляется с помощью молекулярно-генетического анализа, который включает целый ряд методов, необходимость которых также определяет врач.