Обычно обследуются пациенты со следующими проблемами:
Нарушения менструального цикла
Бесплодие
Синдром поликистозных яичников
Появление признаков гиперандрогении у женщин: рост волос на лице, белой линии живота, огрубение голоса, рост мышечной массы
Клинические признаки недостаточности функции надпочечников: повышенная слабость, быстрая утомляемость, снижение веса, тошнота, рвота, снижение АД вплоть до потери сознания
Анализ уровня метаболитов позволяет врачу определить, на каком промежуточном этапе синтеза стероидных гормонов произошло нарушение и/или какой фермент перестал функционировать.