Что такое генетический мозаицизм?

Мозаика на полу — это сочетание разноцветных плиток; по аналогии мозаичным носителем мутации называется тот, у кого присутствует сочетание разных видов клеток — одни из них с мутацией, другие — без. 

В некотором смысле каждый человек представляет собой мозаику, потому что во время клеточных делений часто происходят ошибки. Обычно это не влечет за собой ощутимых последствий, если не считать крошечной доли ошибок, ведущих к развитию рака. Однако если мутация происходит при одном из первых клеточных делений после зачатия, то у человека может оказаться заметная доля мутантных клеток, способных вызвать симптомы наследственного заболевания. Обычно эти симптомы не столь тяжелые, как если бы мутация присутствовала в каждой клетке, и могут распространяться только на одну часть тела. Если заболевание поражает кожу, то мозаичность можно определить просто на глаз. В подобных случаях на коже часто наблюдаются выделяющиеся полосы, которые образуют характерный закрученный узор вдоль линий Блашко, то есть линий, вдоль которых мигрируют делящиеся клетки в ходе развитии эмбриона.

Профессор Эдвин Кёрк, специалист по медицинской генетике и по генетическим патологиям, в своей книге "Мальчик, который не переставал расти…и другие истории про гены и людей" приводит нестандартный взгляд авторитетного специалиста на медицинскую генетику и медицину в целом.