Какие генетические открытия можно ждать в будущем?

В своей книге "Мальчик, который не переставал расти" Эдвин Кёрк, профессор и специалист по медицинской генетике, пишет, что прогноз относительно генетических прорывов на ближайшие или даже на пять лет следует воспринимать с недоверием. Но кое-что все же можно утверждать наверняка.

В ближайшие годы настанет момент, когда стоимость полногеномного секвенирования упадет настолько, что экзомное секвенирование потеряет смысл. Уже в наши дни порой приходится секвенировать все 23 000 генов, чтобы получить информацию об одном или двух генах, и, скорее всего, секвенирование генома заменит многие специализированные исследования для выявления отдельных мутаций. 

Секвенирование экзома уже прошло путь от экзотической, очень дорогостоящей процедуры, на которую направляли только специалисты по медицинской генетике, до рутинного теста, на который направляют врачи самых разных специальностей. Ученые будут проводить все более и более сложные ДНК-тесты все более и более оперативно. 

Уже существуют крупные исследовательские проекты, связанные с секвенированием геномов раковых опухолей и поиском мутаций, при которых эффективны определенные виды терапии. Использование генетических тестов — при онкологических или других заболеваниях — с целью подобрать лечение под индивидуальный генотип пациента обозначается термином «точная медицина». Возможно даже, наступит время, когда терапевты будут назначать полногеномное секвенирование, прежде чем направить пациента к специалисту.

Книгу Кёрка на русском языке можно заказать вот здесь.