Есть достаточно «однозначные» в этом плане аномалии, такие как трисомии и прочее. Но как быть с остальными мутациями, которые достаточно сильно варьируются по своей пенетрантности и экспрессивности? В таком случае на основании одного только неинвазивного пренатального генетического скрининга (даже полногеномного) на сегодняшний день нельзя однозначно сказать, как поведёт себя та или иная мутация. При этом НИПТ проводят с целью конкретных рекомендаций, и надо вырабатывать гайдлайны, но тогда надо решить вопрос, насколько далеко заходить при прогнозе более непредсказуемых случаев, чем синдром Дауна, например.