Аннотация. Одна из самых важных тем в медицине — это генетические заболевания. Их привыкли рассматривать через призму генетики, как отрасли медицинских наук, но что же такое генетическое заболевание и что лежит в основе этих врожденных болезней?
Важно сказать, что генетические заболевания могут быть как наследственными, так и впервые возникшими. Их этиология — хромосомные и генные мутации. Наследственные или экзогенные факторы воздействуют на эмбрион и становятся причиной пороков развития. Комплекс пороков при повреждении того или иного гена, участка хромосомы и формируют заболевание. Не углубляясь в подробности медицины, посмотрим на биологическую составляющую этих заболеваний.
В отношении определенной категории врожденных заболеваний можно говорить, что проявление их примерно в равной степени зависит от эндогенных и экзогенных факторов. Предполагается, что наследственносредовые аномалии контролируются полилокусной системой. Фенотипическое проявление этих признаков зависит от количества мутантных генов, обуславливающих аномалию.
Существует понятие порога действия таких генов, что соответствует их числу или силе кумулятивного эффекта. Если число генов или сила их действия превышает порог, заболевание проявляется. Если эти показатели ниже порога, животное остается нормальным. Сила кумулятивного действия генов и проявление заболеваний зависят от условий среды. При изменении последней в худшую строну вредный эффект генов проявляется, а в оптимальных условиях среды порог для проявления заболеваний повышается. Примером может служить резистентность организма к инфекциям.
Завболевания могут возникать внутриутробно в результате действия на эмбрион или плод определенных повреждающих факторов внешней среды, называемых тератогенами. Эти нарушения могут диагностироваться уже после рождения.
Аномалии, или пороки развития, возникающие в результате действия на организм факторов внешней среды, являются ненаследственными, или экзогенными. Тератогенные факторы внешней среды подразделяют на физические, химические и биологические. Тератогены могут одновременно быть и мутагенами. В первом случае, если повреждающий фактор действует на генетический аппарат половых клеток, он вызывает наследственную мутацию, во втором случае, когда при воздействии на зрелые соматические клетки возникают соматические мутации, в третьем случае, когда воздействует на незрелые эмбриональные клетки. Для того чтобы установить причину аномалий, необходимо провести комплексный анализ на наличие или отсутствие действия тератогенных факторов и влияние наследственности, определить тип наследования аномалии на основе анализа генеалогии
(Источник: Четвертакова, Е.В. Ветеринарная генетика: учеб. пособие
[Электронный ресурс] / Е.В. Четвертакова; Краснояр. гос. аграр. ун-т. – Красноярск, 2018. – 259 с.)