Синдром Ангельмана. Angelman Syndrome. #rusangelman
"The Catcher In The Rye"
И долог день и длинны ночи,
Ловлю тебя, во ржи, мой милый
Вслед за тобой, метнусь к обрыву...
Недужной плоти облаченье -
Вот царский путь, по струпам сердца...
К вершине горней, не сорваться...
Забыв себя, учиться видеть сквозь непривычное обличье зеркалья неба отраженье,
Стеречь, любя - благословенье...
В служении жертва приносима...
Как трудно зрячим научиться видеть,
Ты - Ангел света...
И мимолетным дуновеньем земли коснувшись, оттолкнулся и полетел порывом счастья, в моменте ликовствуя духом...
Пример всем прочим,
Мой лучик неба...
Житие.
Каждый человек формирует свое представление кто он в этом мире, стремится к тому, что представляет для него значимость, реализуя заложенный потенциал. Целеполагать, иметь желание все контролировать, жить с уверенностью в завтрашнем дне, когда все идет по намеченному плану - основа благополучия человека в этом мире. В мире, где есть надежность. Однако есть замечательная поговорка, которая отражает то, как на самом деле все обстоит - "хочешь рассмешить Бога, расскажи ему о своих планах"...
Хорошо, когда удается синергично подчинить свои планы планам божественным, но, на практике это оказывается путем длиною в жизнь, когда каждый новый день преподносит новые уроки...
Никогда не могла подумать, что таким уроком станет для меня появление в жизни особого ребенка с редким заболеванием, синдромом Ангельмана, на 15000 новорожденных на свет появился один, который стал жить по своим законам, искривляя, нет, выпрямляя мое пространство и время. Пишу этот текст, не имея ответов на многие вопросы, ведь каждый наш день я баллансирую на грани, совершая ежеминутный выбор, тот самый, из оставшихся возможных...
Метанойя, в переводе с греческого - изменение ума, в контексте науки осмелюсь употребить термин "нейропластичность" - способность мозга к изменению нейрональных путей на основании нового опыта. Так вот для каждого человека существует свой предел возможностей, на грани которых обретаются "новые смыслы", тот самый пендель "обстоятельств", катализирующий появление нового мышления (при должном интенсиве погружения и еще много другой сопутствующей аттрибутике). Сильные потрясения вырывают человека из привычной реальности, порой заставляя остановиться и переосмыслить свою жизнь, искать ответ "что сделать, чтобы...", ведь в этом мире все имеет свою цену и, чтобы что-то понять наверняка, нужно это самое потерять или получить желаемое, пройдя тернистый путь на Голгофу, которая станет той отправной точкой, точкой бифуркации и даст шанс начать новую главу твоей книги жизни.
Иногда мне кажется, что меня больше нет, того человека, человека - себя, стойкие привычки, столь однозначно упирающиеся в обычную жизнь человека мегаполиса, где он имеет власть распоряжаться своим телом согласно своим желаниям, идти куда хочет, выбирать род деятельности, продумывать свой досуг (какое странное слово и кто его придумал), да просто удовлетворять свои базовые витальные потребности, вот того человека, нет. Важен не модуль, а градиент, "качество от" , в моем же случае, да и не только моем, в современном контексте "благополучного человека" градиент ушел по шкале в отрицательные числа, а планета Земля стала вращаться в обратном направлении, также как и я, когда в моей жизни появился ребенок с особыми потребностями.
Это произошло в тихую рождественскую ночь 7 января 2018 года, Силуан решил появиться на свет раньше положенного срока. Неожиданным оказалось не только появление малыша на 37 неделе, но и его дальнейшая судьба...
"Совпадения — это один из способов, с помощью которых Бог сохраняет свою анонимность.» (А. Эйнштейн)
На третий день пребывания в роддоме заметила «особую обеспокоенность» сына. Каждый вечер в одно и то же время его что-то мучало, он испытывал болевой синдром. Врачи в больнице успокаивали, уверяя, что все физиологично, у ребенка просто болит животик, а дальше каждый вечер с ужасом ждала, когда у ребенка начнется двухчасовой болевой приступ. Врачи рекомендовали пробиотики, полезные бактерии, экспериментировала с грудным вскармливанием, возила свое молоко в научно-исследовательский институт эпидемиологии и микробиологии им. Габричевского, сдавала разные анализы, но до восьми месяцев Силуана приступы продолжались ежедневно...Никто из врачей не мог ответить на вопрос что же происходит. Он поздно стал садиться, а если и сидел, то неустойчиво, движения были хаотичными и резкими. Когда Силуану исполнился год, в Научно-практическом центре детской психоневрологии в Москве нам рекомендовали сдать генетический анализ на наличие синдрома Ангельмана. Диагноз подтвердился и я начала собирать документы для оформления инвалидности...
Врачи говорят синдром Ангельмана (Angelman Syndrome)...
- У Вашего ребенка синдром...
- Как-как он называется? Синдром человека-ангела? Что это за синдром? Врачи немного замешкались, пауза, подбирают слова, я всматриваюсь в лица и силюсь понять, что именно не так с моим ребенком, насколько это серьезно, взглядом выпытываю ответ, что же нас ждет, с чем жить... Обрывочные фразы...потом вдруг:
- Сколько Вам лет?
-31
-Нужно обязательно родить еще!
-Подождите, а с ребенком-то моим что будет, как быть дальше?
- В интернете есть сообщества родителей детей с таким же диагнозом, лучше с ними пообщаться...
Яндекс... С.. и.. н... д... ром а н г е л ь м а н а: ЗАДЕРЖКА РАЗВИТИЯ...ЭПИЛЕПСИЯ...НЕ ГОВОРЯТ...ВСЕГДА УЛЫБАЮТСЯ... НИКОГДА НЕ ВЗРОСЛЕЮТ...
Все сжалось, жар по всему телу, слезы, боль, конца которой нет... Передо мной мой лучик света, который смотрит глазами, исполненными любви, на видео в ютубе дети, едва способные выполнять простейшие вещи...Не могу сопоставить... Неужели это наше будущее, то, с чем придется жить изо дня в день, приговоренные к пожизненному....
Долгое время я не могла говорить ни с кем, ни объяснить, ни подобрать слова, выйдя из дома казалось, что наша инаковость видна всем и мы обнажены... Знакомые, не знавшие диагноза, подбадривали словами "ничего, скоро побежит", молча кивала головой, а внутри жег ответ, что все предопределено, ведь на сегодняшний день в мире лекарство только проходит клинические испытания, а основная терапия направлена на симптоматическую коррекцию и не всегда удается купировать эпилептические приступы (очень часто эпилепсия носит фармакорезистентный характер). В голове нескончаемые монологи и я должна помочь своему ребенку, что делать, с чего начать, куда идти?!
... Поисковая строка... Вилена... Синдром Ангельмана... Мама Вилены, Аня, рассказала с чем приходится жить, добавила меня в родительский чат вотсап... Мамы, мамы, которые радуются, любят... Как здесь тепло и спокойно, можно задать вопросы, получить поддержку! Они действительно особенные люди, мамы, находящие силы не только справляться со своими проблемами, но и помогающие тебе, в твоем принятии...
В скором времени вопросы "из-за чего? "сменились потенциальным ответом "для чего"... Вместе с принятием возникла решимость рассказать о синдроме, распространить информацию, ведь одна из главных проблем заключается в малой осведомленности населения, в частности врачей, синдром относится к редким орфанным заболеваниям (1:15000). Было создано коммьюнити в инстаграм @rusangelman, записаны несколько видеорепортажей о синдроме Ангельмана, друзья помогли выпустить эфир на радио "Вера", а к 15 февраля, в международный день людей с синдромом Ангельмана, была издана статья в RFI "Дети, которые всегда улыбаются: как живут и за что борются родители детей с синдромом Ангельмана"... Крещение Силуана произошло на праздник Сретения Господня, это был также, как мы потом узнали, международный день людей с синдромом Ангельмана...
Как мы живем сейчас?
-С ребенком - инвалидом жить приходится в тонусе, ведь, присущая синдрому гиперактивность определяет нашу жизнь - "ни минуты покоя", к сожалению, даже ночью покоя нет, это называется депривацией сна, у детей очень чуткий и плохой сон, некоторые спят несколько часов... В медицинском мире нас уже все знают, то собираем справки полечить зубы, то необходимо пройти комиссию на получение противоэпилептического препарата, не зарегистрированнаго на территории РФ, то написать ЭЭГ и т. д., закрываешь одно, появляется другое... Но, что нас не убивает, делает сильнее, если есть вера! Ведь в жизни абсолютно нет случайностей, даже, казалось бы самые тяжелые испытания спустя время видятся по-другому, словно пазл, который должен совпасть. Помимо трудностей, страшащих своей неопределенностью и каждодневных тяжб, ты узнаешь совершенно другой мир людей, мир чистой и простой души ниспосланной в твой дом, чтобы любить! Любить безусловно, прямо, порой напористо, но всегда безкорыстно и искренне! Любить для них означает дышать! Это довольно напряженное занятие для не имеющего навыкновения. Неиссякаемое количество поцелуев и объятий... Они многому нас учат, прежде всего терпению...Каждый день я молюсь, чтобы хватило сил. Ведь самой большой трудностью является то, что это служение, которое не заканчивается даже ночью, лицо, обеспечивающее уход, не имеет возможности выдохнуть и пребывает в постоянном напряжении, присматриваясь к своему ребенку (существует вероятность наличия высокой эпилептической активности, обусловливающей проблемы со сном). Мама ребенка старается фиксировать его состояния, предупреждая возможный приступ и ожидая с какой стороны "бомбанет" сегодня (у детей также имеются проблемы с жкт, зубами, зрением, ортопедического профиля).
1 апреля 2020 был зарегистрирован первый в России благотворительный фонд помощи людям с синдромом Ангельмана "Синдром Ангела", директором которого является Алексей Тюрин, папа замечательной девочки, Ульяны. Мы стараемся продолжать рассказывать о синдроме и жизни особенных семей.. Самой главной задачей является комплексная помощь семьям, воспитывающих детей с инвалидностью, создание инклюзивного семейного поселения "Ангелов Ковчег" для особенных детей и их родителей, проведение системных исследований редкого заболевания с целью улучшения качества жизни таких семей, и в перспективе - проведение генной терапии в России. Мы просим всех небезразличных людей посодействовать в реализации поставленных задач, в частности, в распространении информации о синдроме Ангельмана, подписавшись на наш инстаграм
https://instagram.com/rusangelman?igcSabf.ru
Особый день. Светло... Младенчик-запах рая и счастье слепит, устранив тревоги, комочек нежности мы бережем любовью.
И каждый новый день так нов Тобою, Ты - Человек, столь мал и столь велик, весь мир - Тебе, весь мир - у ног Твоих...
Проходит срок, младенчик подрастает, гогочет, хлопает руками на радость всех родных и маме..
Но часу радости изволь не длиться вечно, ведь сладок мед, когда чуток на стол был подан к угощенью, не пресыщенья ради...
"Кто потеряет душу - сбережет", так вот, запомним отступленье...
Тем временем младенчик все растет и возрастают мамины волненья: дитя не говорит, молчит, улыбок много дарит, мало спит, совсем не ходит, ни сидит, так светел, радостен тот лик... Но страшный приговор звучит и сердце замирает...На веки вечные - дитя в венце мученья, таков Твой путь - Посланник...Величье плоти умалив, ты - божий ангел