ПИЛОТНЫЙ ПРОЕКТ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА НА СМА И ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ

Прочитала об этом неделю назад и только сейчас решила поделиться с вами.

Многие знают, что я готовлю пары к беременности. Если для кого-то это новость, то отвечу: ДА! К беременности нужно готовиться. Поэтому для меня эта тема особенно важна.

Не нужно закатывать глаза и произносить, а как же раньше. Могу ответить и по поводу раньше, и по поводу изменения генофонда, и омоложении заболеваний, и об изменении различных волн исходящих от разного оборудования окружающего нас.

Раньше в ручную стирали и пользовались в основном хозяйственным мылом. Сейчас почему-то ни кому и в голову не придет постирать в ручную вещи и простым средством. А зачем, когда есть машинки и разные средства различающиеся по типу, цвету тканей и даже градусу стирки.

Возвращаемся к новости! С 1 января 2023 года ВСЕХ новорожденных будут обследовать на 36 генетических заболеваний. Ранее С 2006 года в обязательном порядке проверяли только на пять: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Теперь анализы расширяются в числе которых будут проверять на наличие спинальной мышечной атрофии (СМА), наследственных болезней обмена, первичных иммунодефицитов и других опасных заболеваний.

Неонатальный и расширенный неонатальный скрининг — это обследование новорожденных для раннего выявления (до развития симптомов) наследственных и врожденных заболеваний.

Генетические заболевания опасны тем, что в большинстве случаев проявляются не сразу - симптомы нарастают постепенно, а диагностировать заболевание без проведения генетического анализа невозможно. Именно поэтому начало лечения у таких пациентов нередко запаздывает, а значит, оно менее эффективно.

На вторые-третьи сутки новорожденного произведут забор восьми капель крови из пяточки на 2 специальных тест-бланка из фильтровальной бумаги и отправят в межрегиональный центр. Диагноз должен быть поставлен на седьмой день.

У недоношенных детей кровь берется на 7-е сутки жизни.

Один бланк отправляется на обычный неонатальный скрининг, другой отправляется в специальный центр на расширенный скрининг, где проверяют на 31 наследственное заболевание.

Родители или законные представители ребенка должны дать письменное соглашение, без него обследование не проводится.

 

Хочу отметить, что очень важно вовремя поставить диагноз, если такой имеется, чтобы уже на 10 сутки начать лечение. Генетические заболевания проявляются достаточно поздно, когда диагноз ставится несвоевременно, когда заболевание проявилось, а это означает, что в организме уже произошли необратимые изменения и это может иметь негативные последствия для здоровья.

 

Пока по России открылось десять таких центров оснащённых тандемными масс-спектрометрами и другим дорогостоящим лабораторным оборудованием.

 

1.Рязанская;

2.Владимирская;

3.Оренбургская;

4.Свердловская области;

5.Краснодарский край;

6.Чечня;

7.Северной Осетии-Алании;

8.Башкортостан.

Далее центры, которые проводят повторную проверку первичных положительных анализов.

9.Центр им. Бочкова в Москве.

10.НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева.

Если Ваш лечащий врач не связался с Вами, это означает, что результат скринингового обследования отрицательный, то есть у ребенка не выявлено подозрения ни на одно из 36 скринируемых наследственных заболеваний. Важно понимать, что наследственных заболеваний много, и скрининг не позволяет исключить у ребенка все болезни.

Положительные результаты будут перепроверять в медико-генетическом центре им. Бочкова в Москве.

В МГНЦ выявляют мутации в гене SMN1 для установления спинальной мышечной атрофии, а также определяют количество копий гена SMN2, что крайне важно для назначения терапии. Подтверждающая диагностика первичных иммунодефицитов будет проводиться в региональных центрах, а в сложных случаях семьи направят в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. 

Проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты рассчитан на 200 000 новорожденных, он охватит 6 регионов России.

Предполагается, что расширенная программа скрининга позволит спасать около тысячи детей каждый год, своевременно выявляя опасные болезни, которые требуют немедленного лечения. Так, дети со СМА смогут начать прием лекарств до появления симптомов, это может полностью сохранить их здоровье.

Наследственные болезни обмена веществ (НБО) — группа генетических заболеваний, при которых происходят нарушения в биохимических процессах и поражаются различные системы и органы. При большинстве НБО для лечения применяют диетотерапию, которую необходимо начать как можно раньше, чтобы сохранить здоровье ребенка.

Врождённый гипотиреоз — наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом развитии и тяжёлой умственной неполноценности. На сегодняшний день, своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии.

Адреногенитальный синдром — группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Заболевание имеет различные формы, в особо тяжёлых случаях проявляется нарушением водно-солевого обмена и полиорганной недостаточностью. Полному излечению этот синдром не поддаётся, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии.

Муковисцидоз — одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний. Проявляется поражением легких, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма. Необходимо начинать лечение как можно раньше, чтобы максимально улучшить качество и продолжительность жизни.

Спинальная мышечная атрофия — это тяжёлое наследственное нервно-мышечное заболевание. Болезнь может начаться с первых месяцев жизни, проявляться постепенно нарастающей слабостью мышц и приводить к тяжёлым двигательным нарушениям. В настоящее время существует терапия, которая вместе со специализированной реабилитацией может в значительной степени уменьшить проявления этого заболевания.

Первичные иммунодефициты (ПИД) — это наследственные или приобретенные заболевания иммунной системы. Дети с ПИД подвержены высокому риску развития тяжёлых инфекций с первых дней жизни. Если заболевание выявлено вовремя, повышается успешность лечения, позволяющего восстановить нормальную функцию иммунной системы.

Карточки-фильтры хранятся не менее трех лет в региональной, не менее одного года — в межрегиональной медико-генетической консультации (центре). В информированном согласии вы можете дать разрешение, в том числе на использование образцов крови для научных исследований (в анонимной форме) или отказаться от него. Это важно для совершенствования методов диагностики и профилактики наследственных болезней.

36 заболеваний, которые включены в программу расширенного неонатального скрининга, имеют достаточно эффективное лечение.

Здравоохранение не рекомендует отказываться от данного исследования в силу осведомленности о здоровье своего малыша и понимания дальнейших действий.

Расширенный неонатальный скрининг позволит спасать до 2 000 новорожденных в год. Уже в первые дни после старта программы выявлены новорожденные с подозрением на спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты", - сказал он, добавив, что в настоящее время младенец находится под наблюдением специалистов и проходит обследования для определения дальнейшей тактики лечения.

Как вы относитесь к неонатальному скринингу?

Возможно ли на пренатальном скрининге в РФ выявить наследственные заболевания в большом количестве, например 100 генов?