Возможно ли удалить поломанный ген или его заменить?

"Починка" поломанных генов – это действительно путь, которым идут многие генетики в попытках справиться с наследственными болезнями. За последние сто лет ученые научились практически любым манипуляциям с ДНК как в пробирках, так и в организмах лабораторных животных. Так почему мы все еще не можем вылечить мигрень генной терапией?

Во-первых, наследуемость мигрени – всего от 34 до 51 процента. Это означает, что на ее развитие помимо генетики значительно влияют и другие факторы. Однако даже в этом показателе не получится найти вклад "гена мигрени" – чаще всего такого гена попросту нет. На развитие заболевания влияет целый ряд вариантов многих генов, которые разнятся в зависимости от вида заболевания.  

Давайте предположим, что мы хотим вылечить именно тот редкий тип мигрени, за который отвечает один ген – гемиплегическую мигрень. У нас уже есть инструменты по редактированию генов (о них можно почитать в статье Биомолекулы "Просто о сложном: CRISPR/
Cas"), осталось лишь поместить их в клетки организма. 

Но и тут могут возникнуть сложности. Так, например, препарат нужно доставить во все целевые клетки организма. Это получается не всегда – ярким примером такой истории может служить попытка китайского ученого отредактировать геномы эмбрионов близняшек Лулу и Нана, чтобы защитить их от ВИЧ. После редактирования в геномах близняшек обнаружили как мутантные клетки, так и "отредактированные". Эксперимент признали неэтичным, а ученый получил тюремный срок. 

Кроме того, инструменты редактирования генома могут внести мутации не только в нужный ген, но и в его соседей. Такие мутации опасны и могу привести к развитию опухолей и другим сложностям. В экспериментах с Лулу и Нана их также обнаружили. Подробнее об этой истории можно прочитать в статье "Изменение генома и… мировой науки?".

Но несмотря на большое количество сложностей в таких подходах, некоторые из них действительно доходят до практики. Так, недавно удалось спасти пациента от слепоты, вызванной пигментым ретинитом – для этого в сетчатку его глаза доставили вирусный вектор с генами светочувствительных каналов. Подробнее о новых технологиях для незрячих можно прочитать в статье "Вижу цель". Может быть, в скором времени редактирование генома сможет помочь и больным с мигренью.